6月21日是世界漸凍人日。“漸凍癥”醫(yī)學(xué)名稱叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關(guān)的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理學(xué)家霍金21歲時就被診斷患有這種疾病，最終與其纏斗55年。

　　什么導(dǎo)致了“漸凍癥”？

　　在“漸凍人”中，只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關(guān)，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

　　漸凍癥能影響身體和思想

　　漸凍癥攻擊控制自主運動的神經(jīng)細胞，使手臂、腿和面部的運動變得越來越困難。根據(jù)國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所的研究，雖然這種疾病通常不會影響人的智力，但有些患者可能有抑郁癥或決策和記憶障礙。

　　漸凍癥的癥狀不突然

　　有漸凍癥的人不會忽然有天醒來腿和胳膊就動不了。癥狀起初可能很微妙，常常被忽視。早期的癥狀包括痙攣、肌肉緊張、僵硬，輕微抽搐或咀嚼、吞咽困難等。

　　漸凍癥易被誤診為頸椎病

　　“漸凍癥”確診的平均時間是發(fā)病后的一年左右，發(fā)現(xiàn)時間比較晚，且“漸凍人”的表現(xiàn)方式多是四肢無力，加上好發(fā)年齡多在中年，很多患者會誤以為是頸椎或是腰椎壓迫所致，導(dǎo)致有多數(shù)的患者都曾經(jīng)動過頸椎、腰椎手術(shù)后，發(fā)現(xiàn)癥狀沒有好轉(zhuǎn)，才被確診為是“漸凍癥”。

　　漸凍癥雖無法治愈但可以治療

　　“漸凍癥”這么可怕，可以治療嗎？答案是肯定的，“漸凍癥”中位生存期只有3年至5年，雖然無法治愈，但是可以治療，患者不要輕易放棄希望。

　　對于運動神經(jīng)元病來說，治療的核心有四點：

　　一是保證充足的營養(yǎng)。患者由于吞咽困難可能會導(dǎo)致進食量減少，已經(jīng)脆弱的運動神經(jīng)元“吃不飽飯”，會丟失得更厲害。在患者出現(xiàn)吞咽困難，且全身情況尚可時，可考慮進行胃造瘺手術(shù)（即在腹部留置一根管子，以解決患者的營養(yǎng)問題），如果拖到身體極度衰弱時再做手術(shù)則難以完成。

　　二是保證呼吸。由于負責(zé)呼吸的肌肉出現(xiàn)無力，會導(dǎo)致患者呼吸困難。根據(jù)肺功能的檢查指標(biāo)，可使用無創(chuàng)呼吸機幫助呼吸，也有助于延長生存期。

　　三是給予藥物治療。目前，許多藥物還在研究階段，一些藥物已被證實能夠延長患者生存期。

　　四是精心護理。運動神經(jīng)元病的護理可謂是一種“長期消耗戰(zhàn)”，患者自己沒有力氣咳痰，吞咽困難容易嗆咳造成肺炎，無力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，這些都是需要精心護理才能夠盡量避免的。護理對這種疾病來說，是非常重要的一項治療。值得一提的是，“漸凍癥”不需要過度鍛煉，因為讓肌肉過度勞累反而會加重運動神經(jīng)元的負擔(dān)。

　　原文鏈接：http://www.northnews.cn/2018/0621/2877357.shtml